Dépistage trisomie 21 grossesse

Des savants de l’Université de Stanford ont trouvé une nouvelle méthode pour diagnostiquer le syndrome de Down chez le fœtus d’après l’analyse du sang de la mère. A la différence des méthodes invasives pratiquées par la médecine actuelle, cet examen présente moins de risques de fausse couche, annonce la revue scientifique américaine Proceedings of the National Academy of Sciences.

Le diagnostic du syndrome de Down (trisomie 21) révolutionné par des scientifiques américains

Le syndrome de Down est une grave anomalie chromosomique provoquée par la présence d’un chromosome surnuméraire pour la 21e paire. On pratique une amniocentèse (ponction de liquide amniotique) et une ponction du cordon ombilical afin d’effectuer l’analyse fœtal et constater la nécessité d’avortement. Le risque d’avortement sous les deux méthodes est égal à 1%.
La nouvelle méthode de diagnostic du syndrome de Down est basée sur l’établissement de la quantité de fragments du 21e chromosome dans le sang de la mère.

Stephen Quake, dirigeant de la recherche, et ses collègues ont étudié les examens de sang de 18 femmes enceintes. Grâce à la nouvelle méthode ils ont pu diagnostiquer exactement neuf cas du syndrome de Down. Selon les savants, dans le cas d’une pathologie, les fragments du 21e chromosome surpassent la norme de 11%.

De plus, les médecins ont réussi à relever deux cas de la Trisomie 18 (Syndrome d’Edwards) et un cas de la Trisomie 13 (Syndrome Patau). Les deux syndromes mentionnés sont une grave anomalie chromosomique qui amène la mort de l’enfant durant sa première année de vie.

A la différence des méthodes invasives de diagnostic du syndrome de Down, pratiquée généralement au bout de 15 semaines de grossesse, le nouveau test peut être réalisé 5 semaines après la conception, explique Quake. La possibilité de recevoir les résultats de l’examen après quelques jours au lieu de deux-trois semaines auparavant est aussi un avantage supplémentaire de cette méthode, a-t-il souligné.

A présent, les savants se préparent pour une recherche plus avancée avec la participation d’une centaine de femmes enceintes. Si cette recherche réussie, le nouveau test sera reconnu comme standard de diagnostic prénatal.